Dystrofia Mięśniowa Duhenne’a to genetyczna choroba mięśni, która dotyczy wyłącznie chłopców. W Polsce zarejestrowanych jest 350 pacjentów z tym rzadkim schorzeniem – w tym 5 letni Bruno. który toczy walkę z trudnym przeciwnikiem. Fundacja Indigo dołącza do chłopca, by uzyskać wsparcie, osłabić konkurenta i wygrać życie Bruna.
Dystrofia mięśniowa Duhenne’a – co to jest, na czym polega?
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to bardzo poważna choroba genetyczna, która atakuje głównie chłopców. Wszystko zaczyna się od mutacji genu na chromosomie X, odpowiedzialnego za produkcję białka o nazwie dystrofina. Dystrofina pełni kluczową rolę w prawidłowym funkcjonowaniu mięśni, a jej brak prowadzi do ich stopniowego zaniku. Początkowo dziecko może nie wykazywać poważniejszych objawów, ale już w wieku 8-9 lat pojawiają się pierwsze problemy – mięśnie, zwłaszcza nóg, zaczynają sztywnieć i tracić sprawność. Niestety, do 12. roku życia chłopcy najczęściej przestają chodzić a to jednak dopiero początek dramatycznej walki. Choroba nie tylko odbiera mobilność, ale również osłabia mięśnie odpowiedzialne za oddychanie i pracę serca.
Nowa nadzieja – przełomowa terapia genowa
Mamy jednak promyk nadziei! W czerwcu 2023 roku amerykańska agencja FDA zatwierdziła pierwszą na świecie terapię genową, która może pomóc dzieciom z tą chorobą. Terapia ma na celu dostarczenie brakującego genu, który pozwoli organizmowi produkować mikrodystrofinę – odpowiednik tego, czego brak w organizmach chorych dzieci. To ogromna szansa, ale jest pewien warunek: terapia działa najlepiej u dzieci, które jeszcze chodzą. A czas niestety ucieka.
Koszt leczenia – największe wyzwanie, razem możemy uratować życie Bruna
Bruno w grudniu skończy 6 lat i to ostatnia szansa, by zatrzymać postęp choroby. Chłopiec został zakwalifikowany do terapii! To ogromna ulga, ale i ogromne wyzwanie, które nie jest osiągalne bez pomocy i zjednoczenia w działaniach – koszty i finanse.
Koszt terapii to niewyobrażalna suma 3 617 431 dolarów. To obniżona kwota, która i tak przekracza nasze możliwości. To więcej, niż można sobie wyobrazić, a przecież trzeba jeszcze uwzględnić koszty przelotu, pobytu w Stanach i ewentualnych powikłań. Bez Waszej – naszej pomocy Bruno nie otrzyma tak potrzebnej mu terapii. Choroba postępuje, każdy dzień jest na wagę złota.
Bruno potrzebuje pomocy – czas ucieka
Fundacja Indigo przekazała na rzecz licytacji 22 bestsellerowe produkty. Wspomniana licytacja stworzona jest, aby wesprzeć zbiórkę na leczenie ciężko chorego Bruna.